Badanie obejmuje ocene ryzyka wystąpienia chorób jednogenowych. W pierwszej kolejności bada się materiał pobrany od kobiety, jeżeli znajdziemy jakieś nieprawidłowości - badaniem objęty zostaje również mężczyzna.
W ramach pakietu badamy predyspozycje do poniższych chorób genetycznych:
1. Choroba Wilsona
2. Pierwotny niedobór karnityny
3. Fenyloketonuria
4. Hiperfenyloalaninemia, niedobór BH4, typ A
5. Kwasica metylomalonowa związana z MUT
6. Kwasica metylomalonowa związana z MMAA
7. Kwasica metylomalonowa związana z MMAB
8. Kwasica metylomalonowa i homocystynuria typu cblC
9. Kwasica metylomalonowa i homocystynuria typu cblD
10. Homocystynuria z anemią megaloblastyczną typu cblE
11. Homocystynuria z anemią megaloblastyczną typu cblG
12. Kwasica metylomalonowa związana z MCEE
13. Homocystynuria z niedoboru cystationiny beta-syntazy
14. Kwasica glutarowa typu I
15. Kwasica glutarowa typu IIA
16. Kwasica glutarowa typu IIB
17. Kwasica glutarowa typu IIC18. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha
19. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o krótkim łańcuchu
20. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu
21. Niedobór 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy 1
22. Niedobór 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy 2
23. Cytrulinemia
24. Kwasica izowalerianowa
25. Kwasica propionowa
26. Choroba magazynowania glikogenu typu Ia
27. Choroba magazynowania glikogenu typu Ib
28. Choroba magazynowania glikogenu typu Ic
29. Choroba magazynowania glikogenu typu II
30. Choroba magazynowania glikogenu typu IV
31. Choroba Niemanna-Picka typu A
32. Choroba Niemanna-Picka typu B
33. Choroba Niemanna-Picka typu C1
34. Choroba Niemanna-Picka typu C2
35. Choroba syropu klonowego typu 1A36. Choroba syropu klonowego typu 1B
37. Choroba syropu klonowego, typ 2
38. Choroba syropu klonowego typu 3
39. Zespół Hurlera
40. Zespół Hurlera-Scheie
41. Mukopolisacharydoza typu V
42. Mukopolisacharydoza II
43. Mukopolisacharydoza typu IIIA
44. Mukopolisacharydoza typu IIIB
45. Mukopolisacharydoza typu IIIC
46. Mukopolisacharydoza typu IIID
47. Mukopolisacharydoza typu IVA48. Mukopolisacharydoza typu IVB
49. Mukopolisacharydoza typu VI
50. Tyrozynemia typu 1 -
51. Choroba Fabryego
52. Niedobór biotynidazy
53. Niedobór holokarboksylazy syntetazy
54. Niedobór karbamoilofosforanu syntetazy I
55. Niedobór ornityny transkarbamoilazy
56. Kwasica argininosukcynowa
57. Encefalopatia glicynowa
58. Niedobór 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA syntazy 2
59. Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu Ia
60. Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger)
61. Choroba Krabbe
62. Wrodzona hiperinsulinemia hipoglikemiczna 2
63. Wrodzona hiperinsulinemia hipoglikemiczna 4
64. Hipofosfatazja, postać niemowlęca
65. Hipofosfatazja, postać dziecięca
66. Leukodystrofia metachromatyczna związana z arylsulfatazą A
67. Galaktozemia
68. Alfa-mannosydoza
69. Niedobór beta-ketotiolazy
70. Niedobór adenozynodeaminazy
71. Sitosterolemia
72. Niedobór molybdenowego kofaktora typu A
73. Wrodzona nietolerancja fruktozy
74. Choroba Tay-Sachsa
75. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
76. Dystrofia mięśniowa Duchennea
77. Zanik mięśni rdzeniowy
78. Zespół Jouberta 2
79. Zespół Jouberta 3
80. Zespół Jouberta 5
81. Zespół Jouberta 6
82. Zespół Jouberta 9
83. Zespół Jouberta 17
84. Miopatia centronuklearna związana z chromosomem X
85. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 1
86. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 2
87. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 3
88. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 4A
89. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 5
90. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 6
91. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 7
92. Miopatia typu limb-girdle 2A
93. Miopatia typu limb-girdle 2B
94. Miopatia typu limb-girdle 2C
95. Miopatia typu limb-girdle 2D
96. Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi 1
97. Choroba Canavana98. Osteopetroza, autosomalna recesywna 1
99. Albinizm oczno-skórny typu 1
100. Albinizm oczno-skórny typu 2
101. Albinizm oczno-skórny typu 3
102. Albinizm oczno-skórny typu 4
103. Albinizm okulokutany typu 6
104. Albinizm okulokutany typu 7
105. Albinizm okulokutany związany z chromosomem X
106. Zespół Hermanskyego-Pudlaka 1
107. Zespół Hermanskyego-Pudlaka 3
108. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 1
109. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 4A
110. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 4B
111. Zespół Nethertona
112. Zespół Sjögrena-Larssona
113. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMA3
114. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMB
115. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMC2
116. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa typu nie-Herlitz -
117. Autosomalna recesywna dystroficzna epidermoliza pęcherzowa
118. Hemofilia B -
119. Alfa-talasemia
120. Beta-talasemia
121. Anemia sierpowata
122. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca A
123. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca C
124. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca D2
125. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca G
126. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca I
127. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 2
128. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 3
129. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 4
130. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 5
131. Zespół Omenna
132. Ciężka łączona niedobór odporności związany z chromosomem X
133. Wrodzona niedoczynność nadnerczy związana z chromosomem X
134. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 2
135. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 3
136. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 4
137. Zespół Alporta 2, autosomalny recesywny
138. Zespół nefrotyczny, typ 1
139. Nefronoftiza 3
140. Nefronoftiza 11
141. Cystynoza nefropatyczna
142. Mukowiscydoza
143. Autosomalna recesywna głuchota 1A
144. Autosomalna recesywna głuchota 4, z powiększonym przewodem słuchowym
145. Zespół Wolframa 1
146. Zespół Ellis-van Crevelda147. Zespół osteoporozy-pseudoglioma
148. Zespół niedoboru odporności-zaburzeń stabilności centromerów-anomalii
twarzoczaszki 1 - DNMT3B
149. Zespół Meckela 2
150. Zespół Meckela 3
151. Zespół Meckela 4
152. Hipohidrotyczna ektodermalna dysplazja związana z chromosomem X
153. Zespół COACH
154. Miopatia nemalinowa 2
155. Aspartylglukozaminuria
156. Policystyczna choroba nerek
157. Dysautonomia rodzinna
158. Niedobór hydroksylazy tyrozyny
159. Ataksja-teleangiektazja
160. Niedobór alfa-1-antytrypsyny
161. Spastyczna paraplegia 11, autosomalna recesywna
162. Zespół Blooma
163. Gorączka śródziemnomorska
164. Zespół Gitelmana
165. Niedobór galaktokinazy
166. Mukolipidoza IV
167. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
168. Argininemia
169. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długiego łańcucha
170. Niedobór białka trifunkcyjnego