Badanie obejmuje ocene ryzyka wystąpienia chorób jednogenowych. W pierwszej kolejności bada się materiał pobrany od kobiety, jeżeli znajdziemy jakieś nieprawidłowości - badaniem objęty zostaje również mężczyzna.
W ramach pakietu badamy predyspozycje do poniższych chorób genetycznych:
1. Choroba Wilsona 2. Pierwotny niedobór karnityny 3. Fenyloketonuria 4. Hiperfenyloalaninemia, niedobór BH4, typ A 5. Kwasica metylomalonowa związana z MUT 6. Kwasica metylomalonowa związana z MMAA 7. Kwasica metylomalonowa związana z MMAB 8. Kwasica metylomalonowa i homocystynuria typu cblC 9. Kwasica metylomalonowa i homocystynuria typu cblD 10. Homocystynuria z anemią megaloblastyczną typu cblE 11. Homocystynuria z anemią megaloblastyczną typu cblG 12. Kwasica metylomalonowa związana z MCEE 13. Homocystynuria z niedoboru cystationiny beta-syntazy 14. Kwasica glutarowa typu I 15. Kwasica glutarowa typu IIA 16. Kwasica glutarowa typu IIB 17. Kwasica glutarowa typu IIC
18. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha 19. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o krótkim łańcuchu 20. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu 21. Niedobór 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy 1 22. Niedobór 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy 2 23. Cytrulinemia 24. Kwasica izowalerianowa 25. Kwasica propionowa 26. Choroba magazynowania glikogenu typu Ia 27. Choroba magazynowania glikogenu typu Ib 28. Choroba magazynowania glikogenu typu Ic 29. Choroba magazynowania glikogenu typu II 30. Choroba magazynowania glikogenu typu IV 31. Choroba Niemanna-Picka typu A 32. Choroba Niemanna-Picka typu B 33. Choroba Niemanna-Picka typu C1 34. Choroba Niemanna-Picka typu C2 35. Choroba syropu klonowego typu 1A
36. Choroba syropu klonowego typu 1B 37. Choroba syropu klonowego, typ 2 38. Choroba syropu klonowego typu 3 39. Zespół Hurlera 40. Zespół Hurlera-Scheie 41. Mukopolisacharydoza typu V 42. Mukopolisacharydoza II 43. Mukopolisacharydoza typu IIIA 44. Mukopolisacharydoza typu IIIB 45. Mukopolisacharydoza typu IIIC 46. Mukopolisacharydoza typu IIID 47. Mukopolisacharydoza typu IVA
48. Mukopolisacharydoza typu IVB 49. Mukopolisacharydoza typu VI 50. Tyrozynemia typu 1 - 51. Choroba Fabryego 52. Niedobór biotynidazy 53. Niedobór holokarboksylazy syntetazy 54. Niedobór karbamoilofosforanu syntetazy I 55. Niedobór ornityny transkarbamoilazy 56. Kwasica argininosukcynowa 57. Encefalopatia glicynowa 58. Niedobór 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA syntazy 2 59. Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu Ia 60. Zaburzenie biogenezy peroksysomów 1A (Zellweger) 61. Choroba Krabbe 62. Wrodzona hiperinsulinemia hipoglikemiczna 2 63. Wrodzona hiperinsulinemia hipoglikemiczna 4 64. Hipofosfatazja, postać niemowlęca 65. Hipofosfatazja, postać dziecięca 66. Leukodystrofia metachromatyczna związana z arylsulfatazą A 67. Galaktozemia 68. Alfa-mannosydoza 69. Niedobór beta-ketotiolazy 70. Niedobór adenozynodeaminazy 71. Sitosterolemia 72. Niedobór molybdenowego kofaktora typu A 73. Wrodzona nietolerancja fruktozy 74. Choroba Tay-Sachsa 75. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza 76. Dystrofia mięśniowa Duchennea 77. Zanik mięśni rdzeniowy 78. Zespół Jouberta 2 79. Zespół Jouberta 3 80. Zespół Jouberta 5 81. Zespół Jouberta 6 82. Zespół Jouberta 9 83. Zespół Jouberta 17 84. Miopatia centronuklearna związana z chromosomem X 85. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 1 86. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 2 87. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 3 88. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 4A 89. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 5 90. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 6 91. Ceroidolipofuscynoza neuronalna 7 92. Miopatia typu limb-girdle 2A 93. Miopatia typu limb-girdle 2B 94. Miopatia typu limb-girdle 2C 95. Miopatia typu limb-girdle 2D 96. Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi 1 97. Choroba Canavana
98. Osteopetroza, autosomalna recesywna 1 99. Albinizm oczno-skórny typu 1 100. Albinizm oczno-skórny typu 2 101. Albinizm oczno-skórny typu 3 102. Albinizm oczno-skórny typu 4 103. Albinizm okulokutany typu 6 104. Albinizm okulokutany typu 7 105. Albinizm okulokutany związany z chromosomem X 106. Zespół Hermanskyego-Pudlaka 1 107. Zespół Hermanskyego-Pudlaka 3 108. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 1 109. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 4A 110. Autosomalny recesywny wrodzony ichthyosis 4B 111. Zespół Nethertona 112. Zespół Sjögrena-Larssona 113. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMA3 114. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMB 115. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa związana z LAMC2 116. Juncjonalna epidermoliza pęcherzowa typu nie-Herlitz - 117. Autosomalna recesywna dystroficzna epidermoliza pęcherzowa 118. Hemofilia B - 119. Alfa-talasemia 120. Beta-talasemia 121. Anemia sierpowata 122. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca A 123. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca C 124. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca D2 125. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca G 126. Anemia Fanconiego, grupa uzupełniająca I 127. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 2 128. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 3 129. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 4 130. Familijna hemofagocytarna limfohistiocytoza, typ 5 131. Zespół Omenna 132. Ciężka łączona niedobór odporności związany z chromosomem X 133. Wrodzona niedoczynność nadnerczy związana z chromosomem X 134. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 2 135. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 3 136. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 4 137. Zespół Alporta 2, autosomalny recesywny 138. Zespół nefrotyczny, typ 1 139. Nefronoftiza 3 140. Nefronoftiza 11 141. Cystynoza nefropatyczna 142. Mukowiscydoza 143. Autosomalna recesywna głuchota 1A 144. Autosomalna recesywna głuchota 4, z powiększonym przewodem słuchowym 145. Zespół Wolframa 1 146. Zespół Ellis-van Crevelda
147. Zespół osteoporozy-pseudoglioma 148. Zespół niedoboru odporności-zaburzeń stabilności centromerów-anomalii twarzoczaszki 1 - DNMT3B 149. Zespół Meckela 2 150. Zespół Meckela 3 151. Zespół Meckela 4 152. Hipohidrotyczna ektodermalna dysplazja związana z chromosomem X 153. Zespół COACH 154. Miopatia nemalinowa 2 155. Aspartylglukozaminuria 156. Policystyczna choroba nerek 157. Dysautonomia rodzinna 158. Niedobór hydroksylazy tyrozyny 159. Ataksja-teleangiektazja 160. Niedobór alfa-1-antytrypsyny 161. Spastyczna paraplegia 11, autosomalna recesywna 162. Zespół Blooma 163. Gorączka śródziemnomorska 164. Zespół Gitelmana 165. Niedobór galaktokinazy 166. Mukolipidoza IV 167. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej 168. Argininemia 169. Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długiego łańcucha 170. Niedobór białka trifunkcyjnego